PM, was dit nie vir julle omgee nie het Outoppie en ek seker lankal met permanente twintig oor agt gatsiggies rondgedwaal in sak en as geklee, vir almal 'n nare pyn waarom wye draaie geloop sou wees.
Duisend en tien dankies vir jou terugvoering!!
Ek wonder nou, natuurlik geen sekerheid nie, is dit werklik oorerflik of is dit die gevolg van dieselfde omgewing? Nou weet ek weer hoekom ons so lief is vir jou - die hoek waaruit jy kyk na hierdie plasing het vir ons 'n liggie laat opgaan. Omtrent almal weet dat asbestose nie oorerflik is nie, maar as jy bv. na die geskiedenis van jou familie kyk, kan dit maklik vir die leek voorkom asof dit wel oorerflik is!
Met PH is daar beslis 'n oorerflikheidsfaktor betrokke waar 'n spesifieke gene van sprake is.
Na ek by die PH forum vrae begin vra het oor die moontlikheid dat die drukking en meegaande simptome verband kan hou met besoedeling, het die reaksie wyd versprei met kommentare oor pasiënte se eie navorsing rakende dieselfde of soortgelyke invloede van die omgewing.
Hierdie navorsingsveld is braak ...soos met baie ander ongeneeslike toestande. Ek het wel op 'n vorige plasing melding gemaak van die gene wat verband hou met die oorerflikheidsfaktor. Hoeveel omgewingsinvloede bydra tot hierdie faktor gaan sekerlik eendag aan die lig kom en ek wonder of ons beskeie vrae en vermoedes dan beantwoord of bevestig sou word?
Alhoewel enige persoon beide tipes van pulmonêre hipertensie kan ontwikkel, is ouer volwassenes meer geneig om sekondêre pulmonale hipertensie te kry, en jong mense is meer geneig om idiopatiese pulmonêre hipertensie te kry. Idiopatiese pulmonale hipertensie is ook meer algemeen by vroue as dit by mans.
Nog 'n risiko faktor vir pulmonale hipertensie is 'n familiegeskiedenis van die siekte. Sommige gene kan gekoppel word aan idiopatiese pulmonêre hipertensie.
As een van jou familielede idiopatiese pulmonêre hipertensie kry en positief toets vir 'n geenmutasie wat pulmonale hipertensie kan veroorsaak, kan jou dokter of genetiese raadgewer aanbeveel dat jy of jou familielede getoets moet word vir die mutasie.
*Geleende bron:
http://edition.cnn.com/HEALTH/library/pulmonary-hypertension/DS00430.htmlIn my soektog na meer inligting oor moontlike oorsake en hoe groot en wyd strek die wesenlike gevaar van oorerflike toestande wat ook aanleiding tot PH kan gee het ek hierdie raaklees-skat ontdek:Die studie van progressiewe familiële hartblok het in die 1970’s by die Universiteit Stellenbosch begin toe prof Andries Brink – destyds ʼn hartspesialis by die Tygerberghospitaal – ʼn baba behandel het wat gebore is met ʼn baie lae hartspoed. Die kind se toestand was so ernstig dat sy ʼn hart-pasaangeer moes ontvang. Op daardie stadium was sy die eerste baba in Suid-Afrika om behandeling dmv ʼn pasaangeer te ontvang. Volgens prof Paul Brink was dit destyds ‘n ernstige besluit om te neem omdat kunsmatige pasaangeërs in ʼn vroeë stadium van ontwikkeling en byna die grootte van ʼn baksteen was. Hedendaagse pasaangeër is minder as vier sentimeter lank en dit word onder die vel ingeplant met elektrodes wat na die binnekant van die hart lei en die hartslag reguleer. Die groot pasaangeërs van die laat 1970’s is in die buikholte geplaas met elektrodes wat deur die mantelvlies na die buitekant van die hart geneem is.
Terwyl Brink snr nog besig was om oor die beste behandeling vir die baba te besin, het hy gehoor van nog ‘n baba wat ‘n pasaangeër benodig het. Dit het geblyk dat dié kind ‘n nabye familielid was van die baba onder sy sorg. Hy het gevolglik besluit om ook die moeder van sy jong pasiënt te ondersoek en bewys gevind van ‘n soortgelyke onderliggende siekte – maar net nie so gevorder as dié van die kind nie. Dit het Brink laat vermoed dat hy het met ʼn familiële probleem te make het en hy het besluit om die hulp van dr Marie Torrington, ʼn spesialis op die gebied van genealogiese navorsing, in te roep. Dr Torrington het uiteindelik die siekte naspoor na ander families – van wie die meeste uit die Oos-Kaap afkomstig was.
Sy en Brink snr het gevind dat die draer van die defektiewe geen in 1696 uit Madeira, Portugal na Suid-Afrika geëmigreer het. Hier is hy getroud met ʼn vrou van Nederlandse afkoms. Vandag is alle Suid-Afrikaners wat deur progressiewe familiële hartblok geaffekteer word, afstammelinge van hierdie egpaar.
Volgens die navorsers is ongeveer 50 % van kinders uit ʼn familie waar een ouer progressiewe familiële hartblok het, draers van die toestand. Twee derdes van diegene wat draers van die siekte is, sal vroeër of later ʼn pasaangeer moet kry” sê prof Valerie Corfield. “ Die res sal geen simptome van die siekte hê nie. By ‘n baie klein persentasie van hulle sal daar geen aanduidings van die siekte op ʼn elektrokardiogram gevind word nie, selfs al is hulle draers van die geen, terwyl die res wel tekens van onderliggende elektriese storings sal toon.”
“Deur ons navorsing het die spoedig geblyk dat die produk van hierdie geen, ‘n rol speel in die manier waarop hartselle natrium en kalium – die basis van die elektriese seine van die hart – hanteer.”
Die ontdekking van die oorsaaklike geen beteken dat families wat deur die siekte geraak word, nou ʼn akkurate genetiese diagnose kan ontvang en in ʼn vroeë stadium reeds weet watter familielede die gevaar loop om die siekte te ontwikkel. Sulke familielede kan dan met gepaste behandeling opgevolg word.
Die ontdekking van die geen help navorsers en klinici ook om ander harttoestande wat verband hou met die hart se elektriese stelsel, beter te verstaan. Dit sluit in nie-genetiese vertraginge in hartspoed wat betreklik algemeen is onder ouers mense.*Geleende bron:
http://sun025.sun.ac.za/portal/page/portal/Health_Sciences/Afrikaans/Nuus_portaal/oorerflike_hartblok
